Mutation löst höchstwahrscheinlich Laktoseintoleranz aus

Menschen mit einer Laktoseintoleranz haben als Erwachsene eine verminderte Verträglichkeit für den in Milch und Milchprodukten enthaltenen Milchzucker (Laktose). Während dieser in Kinderjahren noch vertragen wird, geht das laktoseverdauende Enzym, die Laktase, im Erwachsenenalter verloren. Eine finnische Forschergruppe hat im Januar ihre Ergebnisse zur Suche nach den Gründen für Laktoseintoleranz veröffentlicht (Enattah N.S. et al.: Nature Genetics, 14. Januar 2002, published online ahead of print).

Verbreitung in verschiedenen Völkergruppen

Laktoseintoleranz ist in verschiedenen Völkern unterschiedlich stark verbreitet: während sie in Nordeuropa mit 5 % der Bevölkerung eher eine seltene Erscheinung ist, sind fast alle Bewohner Südostasiens betroffen, weshalb man sie weniger als Krankheit, sondern eher als genetische Eigenschaft betrachten muß.

Laktoseintoleranz ist genetisch normal

Die finnischen Forscher analysierten die Erbinformation von neun finnischen Familien, in denen Laktoseintoleranz auftrat, ebenso wie die von hunderten weiteren Probanden aus aller Welt. Es zeigte sich, daß im Erbgut der Betroffenen keine Mutationen im eigentlichen Gen (Informationsabschnitt) für das Laktase-Enzym sind. Jedoch fand man in einem Bereich vor diesem Gen eine Mutation, die alle Betroffenen hatten und die damit für die "Erkrankung" verantwortlich zu sein scheint.

Die Forscher zeigten, daß diese Mutation in einem Abschnitt liegt, der wahrscheinlich regelt, ob das Laktase-Enzym produziert wird oder nicht. Während dieser Abschnitt beim Laktoseintoleranten funktionstüchtig ist, ist er bei den Menschen, die ihr ganzes Leben Milchzucker vertragen, defekt: Womöglich war es von der Natur gar nicht vorgesehen, daß der Mensch sein ganzes Leben Milch verzehren können soll.

Mutation vermutlich evolutionsbedingt

Diese Beobachtung geht einher mit der Berechnung der Forscher, wonach diese Mutation beim Menschen vor etwa zehn- bis zwölftausend Jahren entstanden sein soll. Dies ist etwa die Zeit, in der sich die Produktion und der Genuß von Milch in Europa verbreiteten.

Offenbar hatten die Individuen, die durch die Mutation Milch ihr Leben lang vertrugen, einen Vorteil gegenüber den Laktoseintoleranten, so daß Nordeuropa heutzutage fast nur noch von milch-vertragenden Menschen bevölkert wird.

Konsequenzen für die Medizin

Die Entdeckung dieser Mutation hat eine wichtige Konsequenz für die Diagnostik: Während bisher eine Laktoseintoleranz durch aufwendige Tests festgestellt werden mußte, könnte in Zukunft ein relativ einfacher Gentest, zum Beispiel aus einer Speichelprobe, die eindeutige Diagnose liefern.

Aktualisiert: 07.12.2015

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