Störungen der Harnstoffsynthese und des Aminosäuretransports
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Bei dieser Gruppe von sechs Krankheiten (Häufigkeit: 1 : 8.500) ist die Ammoniakentgiftung beeinträchtigt. Ammoniak ist eine giftige Substanz, die normalerweise in der Leber zu Harnstoff umgewandelt und mit dem Urin ausgeschieden wird.
Bei den Betroffenen reichert sich Ammoniak im Blut an und führt vor allem zu Beeinträchtigungen des Gehirns, die sich durch Krämpfe, neurologische Symptome, geistige Entwicklungsverzögerung und Bewusstseinsstörungen äußern. Die Behandlung ist schwierig und umfasst eine lebenslange eiweißarme, kalorien- und kohlenhydratreiche Diät sowie verschiedene Medikamente.
Transportstörungen
Bei der Zystinurie (nicht zu verwechseln mit der Zystinose!) können bestimmte Aminosäuren, insbesondere Zystin nicht durch die Dünndarmzellen und Harnkanälchen geschleust werden. Diese ererbte Krankheit tritt bei einem von 10.000 Kindern auf. Wichtigstes und meist einziges Symptom sind wiederkehrende Nierensteine, da sich die entsprechenden Aminosäuren im Urin ansammeln und dadurch ausfällen.
Oft reicht zur Behandlung eine hohe Flüssigkeitszufuhr, wodurch der Urin stark verdünnt wird; ansonsten können Medikamente gegeben werden.