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Störungen des Stoffwechsels verzweigtkettiger Aminosäuren

Ahornsirupkrankheit (Leuzinose)

Dieser sehr seltenen Krankheit (1: 200.000) liegt ein Defekt des Enzyms Alpha-Dekarboxylase zugrunde, sodass die drei Aminosäuren Leuzin, Isoleuzin und Valin nicht umgebaut werden können.

Diese reichern sich somit im Blut und Urin an und schädigen – ähnlich wie bei der PKU – vor allem das Gehirn. Folgen sind Krampfanfälle, Trink- und Muskelschwäche beziehungsweise -steifheit, Entwicklungsstörungen bis hin zum Koma.

Typisch ist, dass die Patienten und vor allem ihr Urin einen ähnlichen Geruch wie Maggi oder Ahornsirup haben. Unbehandelt führt die Krankheit nach wenigen Monaten zum Tod, Dauerschäden können nur durch den frühzeitigen Beginn einer speziellen, lebenslang einzuhaltenden Diät (angereichert mit speziellen Aminosäuren) verhindert werden. Allerdings gibt es auch leichtere Verlaufsformen, bei dem der Enzymdefekt und die Symptome nur mild ausgeprägt sind.

Organoacidopathien (Organoacidämien, Organacidurien)

Unter diesem Oberbegriff werden eine Vielzahl von vererbten Stoffwechselstörungen zusammengefasst. Fast immer liegt – wie bei den bereits beschriebenen Krankheiten – ein spezieller Enzymdefekt vor, wodurch die Amino- oder Fettsäuren nicht richtig abgebaut werden können, sich im Organismus anreichern und so Schäden verursachen. Besonders in Situationen, die den Körper belasten (wie Fieber, Infektionen, Operationen, Impfungen) können durch die Übersäuerung (Azidose) lebensbedrohliche Krisen auftreten.

Man vermutet, dass in Deutschland eins von 2.500 Kindern betroffen ist, wobei Ausprägung und Prognose sehr unterschiedlich sind. Je nach betroffenem Enzym werden drei Verlaufsformen unterschieden:

  1. Plötzliche, massive Symptome bei Neugeborenen nur wenige Tage nach Nahrungsaufnahme (zum Beispiel Trink- und Muskelschwäche, Erbrechen, Bewusstseinsverlust bis zum Koma)
  2. Erstes Auftreten von Beschwerden erst im Kleinkindesalter (Gedeih- und Entwicklungsstörungen, Erbrechen, Krampfanfälle)
  3. Charakteristische Kombination neurologischer Symptome wie Gangstörungen, Muskelanspannungen und Krämpfe.

Therapeutisch ist meist eine spezifische Ernährung nötig, bei der die auslösenden Lebensmittel weggelassen werden. Daneben müssen bei vielen Störungen zusätzliche Substanzen eingenommen werden. Wichtig ist auch, dass akute, lebensbedrohliche Stoffwechselentgleisungen vermieden werden und das die betroffenen Eltern und Kinder für den Notfall geschult sind.

Störungen des Stoffwechsels schwefelhaltiger Aminosäuren

  • Zystinose: Bei diesem seltenen Gendefekt (Häufigkeit 1 : 50.000 bis 100.000) kann Zystin aus den Körperzellen nicht heraustransportiert werden und lagert sich deshalb dort ab. In den Nieren führt dies zu Schädigung der Zellen und zu einer Funktionsstörung, bei der letztlich eine Blutwäsche nötig wird. Daneben kommt es auch zu einer Wachstumsverzögerung und Knochenerweichung. Die Ablagerungen in der Hornhaut des Auges verursachen Tränenfluss und Lichtscheu. Später kommt es unter anderem auch zu Schilddrüsenstörungen, Lebervergrößerung und Zuckerkrankheit. Therapeutisch ist eine ausreichende Wasserzufuhr wichtig, daneben werden Salze, Vitamin D und Medikamente gegeben.
  • Homozystinurie: Bei dieser sehr seltenen Störung (Häufigkeit 1 : 250.000) liegt meist ein Defekt der Zystathioninsynthetase vor, ein Enzym, welches das – aus Methionin gewonnene – Homozystein in Zystathionin umwandelt. Aus Homozystein entsteht deshalb stattdessen Homozystin, das vor allem die Gefäße schädigt und zu lebensbedrohlichen Blutgerinnseln führen kann. Weitere Symptome sind Hochwuchs, Verrutschen der Augenlinse und Spinnenfingrigkeit. Die Behandlung besteht in einer lebenslangen Diät und zusätzlichen Gaben von Vitamin B6 oder Zystin.

Aktualisiert: 07.08.2017 – Autor: Dagmar Reiche

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