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Störungen im Aminosäurestoffwechsel

Frau mit Aminosäurestoffwechselstörung © rawpixel

Aminosäuren sind lebenswichtige Substanzen, ohne die unser Stoffwechsel keine Eiweiße zusammenbauen könnte. Daneben haben sie andere unverzichtbare Aufgaben zum Beispiel im Nervensystem, im Leberstoffwechsel, beim Wachstum oder beim Aufbau von Haut, Haaren und Nägeln. Manche Aminosäuren kann der menschliche Organismus selbst herstellen, andere dagegen müssen zwingend mit der Nahrung zugeführt werden.

Enzymopathie

Die Prozesse beim Auf- und Abbau der Aminosäuren und Eiweiße im Organismus sind sehr komplex; eine ganze Reihe von Enzymen und Coenzymen ist daran beteiligt. Sind einzelne defekt oder werden sie vom Körper gar nicht oder nur in unzureichender Menge hergestellt – was zusammenfassend als Enzymopathie bezeichnet wird – kommt es in der Folge zum Beispiel zu einer Störung im Aminosäurestoffwechsel oder zu Krankheiten wie der Porphyrie oder dem Morbus Fabry.

Die Störungen im Überblick

Meist äußert sich die Defekte im Aminosäurestoffwechsel darin, dass die Vorstufen oder Zwischenprodukte nicht in die endgültige Aminosäure umgewandelt werden können. Folge ist, dass sich diese im Körper ansammeln, die Aminosäure dagegen fehlt oder ihre Menge nicht ausreicht, um ihre Funktion zu erfüllen. Damit kommt es zu einer Schädigung von Gewebe und Organen durch die Zwischenprodukte und/oder zu Ausfallerscheinungen infolge des Aminosäuremangels. 

In manchen Fällen ist der Transport von Aminosäuren gestört, sodass diese zum Beispiel nicht mehr aus dem Urin aufgenommen und zurück in den Körper befördert werden können.

Die Aminosäurestoffwechselstörungen haben eines gemeinsam: Sie beruhen auf einem angeborenen Gendefekt, werden also vererbt. Die meisten sind allerdings sehr selten. Die Ausprägung kann variieren – je nachdem, ob ein Enzym völlig fehlt oder nur in seiner Funktion eingeschränkt ist. 

Diagnose oft schwierig

Da ein Stoffwechselweg mehrere Stationen umfasst, bei denen verschiedene Enzyme nötig sind, können jeweils mehrere Störungen auftreten. Der Weg bis zur Diagnosestellung ist bei vielen der Störungen eine Odyssee – da die meisten dieser Krankheiten sehr selten und die Symptome eher unspezifisch sind, wissen die meisten Ärzte nicht allzu viel darüber und die Krankheiten sind schwierig zu erkennen.

Ausnahmen sind die Phenylketonurie und – in Bayern – die Harnstoffzyklusdefekte, da für diese bereits bei Neugeborenen Screeningtests durchgeführt und sie somit frühzeitig erkannt werden. Oft ist auch das therapeutische Spektrum recht begrenzt – bei raren Krankheitsbildern lohnt sich für die Pharmaunternehmen intensive Forschung kaum.

Aktualisiert: 11.08.2017 – Autor: Dagmar Reiche

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