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Gendiagnostik

DNA zur Gendiagnostik © Qimono

Vor gut 50 Jahren entdeckten die beiden Forscher James Watson und Francis Crick die Struktur der DNA als Bauplan sämtlicher Lebewesen und damit Grundlage für Wachstum und Vermehrung. Auch wenn sie damals stolz verkündeten, das "Geheimnis des Lebens" gelüftet zu haben, wird ihnen die tatsächliche Tragweite ihres bahnbrechenden Fundes wohl kaum klar gewesen sein.

Gentechnologie

Heute ist ein ganzer Wissenschaftszweig entstanden, der sich nur um das Erbgut und dessen gezielte Manipulation dreht. Ob die Diagnostik krankhaft veränderter Gene, die Identitätsfeststellung mittels DNA-Muster, die Synthese von Oberflächenstrukturen infektiöser Partikel für diagnostische Zwecke oder zur Herstellung von Impfstoffen, die Übertragung von Genen auf fremde Organismen zur Produktion therapeutisch nutzbarer Präparate oder die Anwendung von DNA zur Züchtung besonders widerstandsfähiger Pflanzen – das Feld ist riesig, ein Ende der Einsatzmöglichkeiten nicht abzusehen.

So groß die Euphorie der Wissenschaftler häufig ist, so ausgeprägt sind oft auch die Ängste der Bevölkerung z.B. vor Missbrauch, dem Verschieben ethischer Grenzen oder krankmachenden Auswirkungen auf die Umwelt. Nicht zu unrecht: Oft halten Gesetze und Regelungen nicht Schritt mit den Entwicklungen und das, was machbar ist, mag nicht immer wünschenswert oder moralisch vertretbar sein. Erschwerend kommt hinzu, dass nationale und internationale Standards voneinander abweichen, was Schlupflöcher bietet und manche theoretische Diskussion ad absurdum führt.

Trotzdem: In der Praxis haben sich Gendiagnostik und -therapie bereits einen festen Stellenwert erkämpft. So würde man heute z.B. keinem Diabetiker mehr zumuten wollen, statt auf gentechnisch hergestelltes Insulin auf Präparate zurückgreifen zu müssen, die von Rindern oder Schweinen gewonnen und stark allergieauslösend sind.

Begriffserklärungen der Gendiagnostik

Der Begriff Gen-Analyse oder auch Gen-Test (statt "Gen" werden synonym auch "DNA" und "DNS" benutzt) umfasst eine Reihe verschiedener Verfahren, die sich Struktur, Biosynthese und Funktion der DNA zu wissenschaftlichen und diagnostischen Zwecken zunutze machen bzw. diese entschlüsseln.

Letzteres wird auch als Genom-Analyse bezeichnet. Diese kann sowohl zur global kompletten Darstellung des Genoms, also der vollständigen genetischen Information einer Species (z.B. des Menschen im Rahmen des Humangenom-Projektes) bzw. eines Organismus (Bakterien-, Viren-, Pflanzengenom), als auch beim Einzelnen zur Beantwortung bestimmter Fragestellungen erfolgen.

Gen-Analysen dienen der Erforschung, Diagnostik, Analyse und Vorbeugung genetisch bedingter Krankheiten. Durch die umfassende Analyse des menschlichen Erbguts auf molekularer Ebene versuchen Wissenschaftler, ihr Verständnis der Funktionsweise des menschlichen Organismus zu erweitern und z.B. herauszufinden, welche Bestandteile auf der DNA für Krankheiten zuständig sind. Man erhofft sich dadurch u.a. auch neue Therapie- und Präventionsansätze.

Daneben dienen Gen-Analysen der vorgeburtlichen Diagnostik, zur Identitätsfeststellung in der Kriminologie und zum Ausschluss bzw. Nachweis einer Vaterschaft. Selbst in der Paläontologie, der Wissenschaft von Tieren und Pflanzen vergangener Erdzeitalter, kann die DNA-Analyse zur Aufklärung verschiedener Fragen beitragen – so lassen sich bereits mit geringsten Mengen von Erbgut z.B. Verwandtschaften bestimmen, Erreger erkennen oder historische Persönlichkeiten identifizieren.

Wichtigstes Verfahren ist die DNA-Sequenzierung, bei der mit unterschiedlichen Methoden die Abfolge von Nukleotiden (als kleinste Bausteine eines DNA-Moleküls) bestimmt und somit das Erbgut und seine Zusammensetzung quasi "gelesen" und verglichen werden kann. Erst damit ist die Genforschung überhaupt möglich geworden. Allerdings ist die Zusammensetzung des menschlichen Genoms derart komplex, dass die Menschheit trotz internationaler Anstrengungen zwar die ihre Struktur entschlüsselt hat, aber von deren Interpretation und dem Verständnis der Funktion noch weit entfernt ist.

Aktualisiert: 15.01.2014 – Autor: Dagmar Reiche

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