Mukoviszidose: Unheilbare Erbkrankheit

Mukoviszidose: Röntgenbild der Lunge © istockphoto, glowell

Mukoviszidose (Cystische Fibrose, kurz: CF) ist eine der häufigsten angeborenen Stoffwechselerkrankungen der hellhäutigen Bevölkerung. Aufgrund einer Genmutation wird bei der Erkrankung in den Drüsen des Körpers zähflüssiger Schleim gebildet, der nur schlecht abfließen kann. Dadurch entstehen typische Symptome wie chronische Bronchitis, Verdauungsstörungen und eine Mangelfunktion der Bauchspeicheldrüse. Mukoviszidose ist nicht heilbar, doch mit einer frühzeitigen konsequenten Therapie haben Patienten heutzutage eine Lebenserwartung von über 40 Jahren.

Gendefekt als Ursache

Bei Mukoviszidose kommt es wegen eines veränderten Gens auf Chromosom 7 zu einer gestörten Produktion eines Kanals auf den Zellen der Körperdrüsen. Dadurch können bestimmte Salzbestandteile (Chlorid-Ionen) und Wasser nicht in das Drüsensekret abgegeben oder herausgefiltert werden.

Folge ist eine veränderte Zusammensetzung der Sekrete: Die Schweißdrüsen produzieren stark salzhaltigen Schweiß, während der Schleim in der Lunge und im Darm sowie die Verdauungssäfte der Bauchspeicheldrüse sehr zähflüssig sind. Dieser zähe Schleim kann insbesondere von den Zellen der Bronchien nur schwer abtransportiert werden, was eine erschwerte Atmung und wiederkehrende Infekte zur Folge hat.

Symptome: Atemwege besonders betroffen

Mukoviszidose äußert sich durch vielseitige Symptome, die abhängig von der Genmutation unterschiedlich stark ausgeprägt sein können. Besonders schwerwiegend sind in der Regel Atemwege und Lunge betroffen: Der von den Bronchialdrüsen gebildete zähflüssige Schleim kann von den Flimmerhärchen der Bronchien nicht abtransportiert werden, sodass er trotz chronischen Hustens nicht abgehustet wird.

Dadurch entsteht ein Sekretstau, der einen idealen Nährboden für Pilze und Bakterien bildet. Infolgedessen kommt es zu wiederkehrenden Infektionen wie Lungenentzündungen und chronischer Bronchitis. Zudem treten bei Mukoviszidose häufig Nasennebenhöhlenentzündungen auf, da auch der Schleimabfluss aus den Nasennebenhöhlen erschwert ist.

Durch die häufigen Entzündungen wird Lungengewebe beschädigt und vernarbt. Dadurch lässt die Lungenfunktion zunehmend nach. Im fortgeschrittenen Stadium leiden Patienten daher oft unter Lungenschwäche und Sauerstoffmangelversorgung.

Mangelernährung durch Verdauungsstörungen

Auch das Verdauungssystem ist bei Mukoviszidose meist beeinträchtigt. Das von der Bauchspeicheldrüse produzierte Sekret ist ebenfalls zähflüssig und verstopft die Ausführungsgänge der Drüse.

Dies führt zum einen dazu, dass die im Sekret enthaltenen Verdauungsenzyme nicht in den Dünndarm abgegeben werden und die Nahrung dadurch nicht ausreichend verwertet werden kann. Bei Patienten mit Mukoviszidose kommt es deshalb häufig zu Vitaminmangel und Wachstumsstörungen: Besonders Kinder sind meist untergewichtig und deutlich zu klein für ihr Alter. Zudem können Durchfälle, Verstopfung oder Fettstühle auftreten.

Zum anderen werden durch den Sekretstau in der Bauchspeicheldrüse Drüsenzellen geschädigt und durch Bindegewebe ersetzt. Dies führt langfristig zu einem Funktionsverlust der Bauchspeicheldrüse, was sich durch einen chronischen Mangel an Verdauungsenzymen sowie durch einen Diabetes mellitus äußern kann.

Bedingt durch die zähe Gallenflüssigkeit kann es außerdem zu Gallensteinen und einem Gallestau kommen. Mögliche Folge hiervon können eine Leberentzündung und im weiteren Verlauf eine Leberzirrhose sein, die sich unter Umständen als Gelbsucht (Ikterus) zeigt.

Unfruchtbarkeit bei Mukoviszidose

Neben dem Atmungstrakt und dem Verdauungssystem können bei Mukoviszidose auch die Geschlechtsorgane betroffen sein. Bei 98 Prozent der erkrankten Männer sind die Samenleiter entweder verklebt oder fehlen von Geburt an völlig. Beides führt dazu, dass die betroffenen Patienten keine Kinder zeugen können. Denn in den Hoden werden zwar Spermien produziert, diese können allerdings bei einem Samenerguss nicht ausgeworfen werden.

Betroffene Frauen hingegen haben meist nur eine verminderte Fruchtbarkeit, da der Schleim im Gebärmutterhals zäher ist als bei Gesunden und so den Spermien das Durchdringen erschwert. Dennoch können Patientinnen mit Mukoviszidose unter Umständen auf natürliche Weise Kinder empfangen. Eine künstliche Befruchtung kann jedoch für beide Geschlechter eine Option sein.

Darmverschluss bei Babys als erstes Anzeichen

Bei etwa 10 bis 15 Prozent aller an Mukoviszidose erkrankten Kinder ist ein Darmverschluss (Mekoniumileus) unmittelbar vor oder nach der Geburt das erste Anzeichen der Erkrankung. Dabei führen unverdaute Fruchtwasserbestandteile in Verbindung mit zähem Darmschleim zu einem Verkleben des Darms. Auffällig wird dies dadurch, dass die Neugeborenen erbrechen und keinen ersten Stuhlgang (Mekonium, Kindspech) absetzen. Zudem ist der Bauch oft aufgebläht.

Um den Darmverschluss zu beheben, wird in der Regel zunächst ein Einlauf mit Kontrastmittel unter Röntgendurchleuchtung durchgeführt. Besteht der Darmverschluss danach weiterhin oder treten Komplikationen auf, wird meist eine Operation notwendig.

Diagnose von Mukoviszidose

Anders als in vielen europäischen Ländern ist in Deutschland ein Screening auf Mukoviszidose bei Neugeborenen nicht Standard. Eltern haben jedoch die Möglichkeit, eine Untersuchung ihres Kindes auf eigene Kosten durchführen zu lassen.

Hierbei wird zunächst der Gehalt eines Verdauungsenzyms der Bauchspeicheldrüse – das sogenannte immunreaktive Trypsin – im Blut bestimmt. Fällt dieser Test zweimal positiv aus, wird zur Sicherung der Diagnose ein Schweißtest (Pilocarpin-Iontophorese) durchgeführt. Dabei wird der Salzgehalt im Schweiß gemessen. Wenn dieser deutlich erhöht ist, bestätigt dies die Diagnose Mukoviszidose.

Ist das Ergebnis der Tests jedoch nicht eindeutig, kann zusätzlich eine Potentialdifferenz-Messung angewendet werden. Dazu werden die elektrischen Eigenschaften einer Gewebeprobe aus der Nasenschleimhaut oder dem Mastdarm bestimmt. Liegt die Erkrankung Mukoviszidose vor, ist das elektrische Potential an der Schleimhaut aufgrund des gestörten Wasser- und Salzhaushalts der Zellen verändert.

Genetische Tests bringen Gewissheit

Endgültige Sicherheit bringt eine genetische Untersuchung des Bluts, bei der die Genmutation im Erbgut nachgewiesen wird. Dabei wird auch die Art der Mutation bestimmt, was genauere Informationen über den Schweregrad und die Ausprägung der Erkrankung liefern kann.

Eine pränatale Diagnostik von Mukoviszidose ist nur dann sinnvoll, wenn es in einer Familie bereits ein erkranktes Kind gibt oder wenn ein Elternteil gesunder Überträger ist. Durch die genetische Untersuchung von Fruchtwasser (Amniozentese) oder einer Probe des kindlichen Teils des Mutterkuchens (Chorionzotten-Biopsie) kann eine Genmutation im kindlichen Erbgut festgestellt werden.

Mukoviszidose: Vererbung

Die Vererbung von Mukoviszidose folgt einem sogenannten autosomal-rezessiven Erbgang. Das bedeutet, dass ein Mensch nur dann an Mukoviszidose erkrankt, wenn er von Vater und Mutter jeweils ein Chromosom 7 mit einem defekten Gen vererbt bekommt. Bei Personen, die ein betroffenes und ein gesundes Chromosom in ihrem Erbgut haben, kommt die Erkrankung nicht zum Ausbruch. Sie können jedoch das defekte Gen an ihre Kinder weitervererben und werden daher als gesunde Überträger der Krankheit bezeichnet.

Therapien bei Mukoviszidose

Mukoviszidose ist nicht heilbar, jedoch gibt es heutzutage zahlreiche Therapiemöglichkeiten, um die Symptome der jeweiligen Organsysteme zu behandeln:

  • Für die Atemwege stehen schleimlockernde Verfahren im Vordergrund: Physiotherapeutische Behandlungen wie Klopfmassagen und das Erlernen von selbstreinigenden Techniken wie autogener Drainage erleichtern den Schleimtransport aus der Lunge. Zusätzlich sind regelmäßige Inhalationen mit schleimlösenden, antibakteriellen und bronchienerweiternden Medikamenten sinnvoll. Patienten mit Mukoviszidose sollten zudem auf eine ausreichende Flüssigkeitszufuhr achten, um den Schleim zu verflüssigen.  
  • Atemtraining und spezielle Übungen können die Funktion der Lunge verbessern. Bei einer stark eingeschränkten Lungenfunktion kann unter Umständen eine unterstützende Sauerstofftherapie notwendig werden. In manchen Fällen ist die Lunge im fortgeschrittenen Stadium der Erkrankung jedoch so stark geschädigt, dass eine Lungentransplantation in Betracht gezogen werden muss.
  • Um Infekte zu behandeln und vorzubeugen, ist meist eine konsequente Therapie mit Antibiotika nötig.
  • Die Enzyme der Bauchspeicheldrüse können in Form von Tabletten eingenommen werden, um die Nahrungsverwertung zu unterstützen. Auch Vitaminpräparate und andere Nahrungsergänzungsmittel können einer Mangelernährung entgegenwirken.
  • Bei einer Leberentzündung oder einer Beeinträchtigung der Gallenwege können Medikamente mit dem Wirkstoff Ursodesoxycholsäure eingenommen werden, um einer Leberzirrhose vorzubeugen.

Prognose: Lebenserwartung ist deutlich gestiegen

Nachdem Mukoviszidose lange Zeit als reine Kinderkrankheit galt, hat sich die Lebenserwartung der Patienten in den letzten Jahrzehnten deutlich erhöht. Denn durch eine frühzeitige Diagnose und sorgfältige Behandlung können schwerwiegende Infektionen und Folgeschäden an den Organen heute häufig verhindert werden. Während noch vor 30 Jahren die meisten erkrankten Kinder vor dem zehnten Lebensjahr verstarben, haben mittlerweile Neugeborene mit Mukoviszidose gute Chancen, über 40 Jahre alt zu werden.

Mit Sport die Leistungsfähigkeit verbessern

Sport ist bei Mukoviszidose nicht verboten, im Gegenteil: Körperliche Aktivität kann sich durchaus positiv auf den Krankheitsverlauf auswirken. Denn Bewegung kann die Belastbarkeit des Körpers verbessern und die Lungenfunktion stärken. Geeignet sind in der Regel sanfte Ausdauersportarten wie Radfahren oder Walking. Vor Beginn des Trainings sollten sich Betroffene jedoch am besten von ihrem Arzt beraten lassen.

Die Leistungsfähigkeit bei Mukoviszidose ist individuell sehr unterschiedlich: Immer wieder gibt es Berichte über Patienten, die dank konsequenter Therapie und intensivem Training einen Marathon laufen.

Aktualisiert: 13.02.2017 – Autor: Jana Wittkowski

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