Was ist eine Mutation?

Radioaktivität, Atommüll, Chemikalien, schädigende Umwelteinflüsse – diese und andere Begriffe begleiten uns durch sämtliche Medien. Von erhöhter Mutationsrate (Mutationswahrscheinlichkeit) ist in diesem Zusammenhang teilweise die Rede. Was aber genau ist eine Mutation, welche Mutationen gibt es, und sind Mutationen immer nur negativ? Wir wollen Ihnen einen kurzen Einblick in die Welt der Gene und Chromosome verschaffen.
Definition Mutation
Unter einer Mutation (lat.: mutare = verändern) versteht man eine Veränderung des genetischen Materials, des Genotyps. Es kann sich um eine qualitative oder quantitative Änderung der Struktur, aber auch der Wirkung der Erbfaktoren handeln. Jedoch: Mutation ist nicht gleich Mutation. Folgende Unterscheidungen werden getroffen.
Betroffene Zellen
Somatische Mutation: Hierbei handelt es sich um Veränderungen in all den Körperzellen, die nichts mit der Fortpflanzung zu tun haben. Diese Änderungen können sich in Wachstum und Funktion der Zellen niederschlagen. Hierdurch entsteht zum Beispiel Krebs, und man zieht diese Mutationsform auch zur Erklärung des Alterungsprozesses heran. Diese Modifikation des genetischen Materials wird auf nachfolgende Zellen im eigenen Körper "übertragen", kann aber nicht auf Nachkommen vererbt werden.
Generative Mutation oder Keimbahnmutation: Mutationen, die in den Keimzellen auftreten, also in Eizellen oder in den Zellen, die Spermien produzieren, können auf Nachkommen übertragen werden.
Strukturelle Gesichtspunkte
Es werden hier drei Mutationsarten unterschieden:
- Gen-Mutation oder Punktmutation: Ein einzelner kleiner Informationsabschnitt (Gen) auf einem Chromosom wird verändert. Dies ist das Resultat spontaner oder durch Umwelteinflüsse hervorgerufener Änderung (Austausch, Elimination oder Einfügen) der Basensequenz der DNS (DNS = Desoxyribonukleinsäure; Speicherform der Erbsubstanz). Es existieren körpereigene Mechanismen zur Reparatur der DNS, doch kann es auch hier zu Fehlfunktionen kommen.
- Genom-Mutation: Änderung der Zahl der Chromosomensätze bzw. der Chromosomen (Träger der genetischen Information). So führt z.B. das 3fache statt 2fache Vorhandensein des Chromosoms 21 (Trisomie 21) beim Menschen zum Down Syndrom. Genom-Mutationen spielen in der Pflanzenzüchtung eine große Rolle. Erträge können durch die Vervielfachung der Chromosomensätze gesteigert werden.
- Chromosomen-Mutation: Veränderung der Form und Struktur der Chromosomen. Ausgelöst werden diese z.B. durch chemische Substanzen oder ionisierende Strahlung.
Mutationen und Selektionen als Grundpfeiler der Evolution: Darwins Theorie
"On the origin of species by means of natural selection" (kurz: Die Entstehung der Arten) hieß das Buch, das Charles Robert Darwin im Jahre 1859 veröffentlichte. Es beinhaltete die Ergebnisse seiner Studien, die er wie folgt beschreibt: "Die natürliche Zuchtauswahl ist der entscheidende Faktor für die Entwicklung der Arten. Da die Zahl der Nachkommen größer ist als zur Arterhaltung erforderlich, ergibt sich ein Konkurrenzkampf, den nur die Angepassten übers tehen".
Sprachvermögen durch Mutation?
Forscher berichteten kürzlich in der britischen Fachzeitschrift "Nature" über ein Gen (FOXP2), das durch Mutation den Menschen möglicherweise dazu befähigt hat, sich durch Sprache zu verständigen (Nature 418, 869 - 872).
Mutationen können sich folglich sowohl vorteilhaft als auch nachteilig auf die Fortpflanzung auswirken. Erst wenn eine Mutation zur Veränderung des Phänotyps (Merkmalbild, Erscheinungsbild) führt, wird sie für die Selektion bedeutsam.
Weitere Artikel