Morbus Gaucher – eine lebenslange Therapie hilft Betroffenen

Morbus Gaucher (sprich: goschee) ist eine der sogenannten Speicherkrankheiten. Bedingt durch den Defekt eines speziellen Enzyms können Fettstoffe nicht abgebaut werden. Der Körper speichert sie dafür in Organen und Knochen ab. Mit fatalen Folgen für die Betroffenen.

Gaucher-Zellen und ihre Folgen

Morbus Gaucher ist eine vererbbare Fettspeicherkrankheit, die durch den Defekt des Enzyms Beta-Glukozerebrosidase verursacht wird. Dieses Enzym ist für die Spaltung von Glukozerebrosid in Glukose und Ceramid verantwortlich.

Fehlt das Enzym oder ist es weniger aktiv als normal, kommt es zu einer Ansammlung der Fettstoffe (Glukozerebroside) insbesondere in den sogenannten Makrophagen, den Fresszellen des Körpers. Vergrößerte Makrophagen mit unverdautem Glukozerebrosid nennt man Gaucher-Zellen. Meist finden sie sich in der Milz, in der Leber und im Knochenmark.

Die betroffenen Organe sind vergrößert und dadurch auch in ihrer Funktion gestört. In den Knochen verdrängen die Gaucherzellen das Knochenmark. Das macht sie nach und nach instabil, es kann zu Knochenbrüchen kommen. Gaucher-Zellen können aber auch in anderen Geweben gespeichert werden, unter anderem dem Lymphsystem, den Lungen, der Haut, den Augen, der Niere und – sehr selten – im Nervensystem.

Aktualisiert: 28.02.2017 – Autor: Ina Mersch

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