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Morbus Gaucher – eine lebenslange Therapie hilft Betroffenen

Arzt untersucht Frau mit Morbus Gaucher © istockphoto, baytunc

Morbus Gaucher (sprich: goschee) ist eine der sogenannten Speicherkrankheiten. Bedingt durch den Defekt eines speziellen Enzyms können Fettstoffe nicht abgebaut werden. Der Körper speichert sie dafür in Organen und Knochen ab. Mit fatalen Folgen für die Betroffenen. Welche Ursachen und Folgen hat die Krankheit und wie erfolgt die Therapie? Das erfahren Sie hier.

Was ist Morbus Gaucher?

Morbus Gaucher ist eine seltene, vererbbare Fettspeicherkrankheit (auch: Lipidspeicherkrankheit), deren Ursache der Defekt des Enzyms Beta-Glukozerebrosidase ist. Dieses Enzym ist für die Spaltung von Glukozerebrosid in Glukose und Ceramid verantwortlich.

Fehlt das Enzym oder ist es weniger aktiv als normal, kommt es zu einer Ansammlung der Fettstoffe (Glukozerebroside), insbesondere in den sogenannten Makrophagen, den Fresszellen des Körpers. Vergrößerte Makrophagen mit unverdautem Glukozerebrosid nennt man Gaucher-Zellen. Meist finden sie sich in der Milz, in der Leber und im Knochenmark.

Gaucher-Zellen und ihre Folgen

Die betroffenen Organe sind infolge der Stoffwechselkrankheit vergrößert und dadurch auch in ihrer Funktion gestört. In den Knochen verdrängen die Gaucherzellen das Knochenmark. Das macht sie nach und nach instabil, es kann zu Knochenbrüchen kommen.

Gaucher-Zellen können aber auch in anderen Geweben gespeichert werden, unter anderem:

  • dem Lymphsystem
  • den Lungen
  • der Haut
  • den Augen
  • der Niere und
  • im Nervensystem (sehr selten)

Morbus Gaucher betrifft etwa eine von 20.000 Personen und gilt damit als seltene Krankheit.

Aktualisiert: 18.10.2019 – Autor: Ina Mersch

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