Morbus Gaucher – Symptome

Vorkommen von Morbus Gaucher

Die häufigste Form ist Morbus Gaucher Typ I, mit einem Vorkommen von 1:40 000. Die Krankheit kann bereits in der frühen Kindheit, aber auch noch im Erwachsenenalter auftreten und verläuft chronisch.

Welche Symptome treten auf?

Es gibt verschiedene Formen der Krankheit. Sie unterscheiden sich hinsichtlich des Zeitpunktes, zu der die Krankheit zum ersten Mal auftritt, der Mitbeteiligung des zentralen Nervensystems und der Lebenserwartung.

Das wohl typischste Merkmal ist eine Vergrößerung der Milz, die bis zum Zwanzigfachen ihrer normalen Größe anschwellen kann, und/oder der Leber. Die Vergrößerung der Milz ist häufig der erste Hinweis auf die Erkrankung und kann schon bei Babys im Alter von sechs Monaten erkannt werden. Die Milzvergrößerung führt außerdem zu einem vermehrten Abbau von Blutzellen, was eine Blutarmut (Anämie) auslöst und die Blutungsneigung erhöht. Bei den meisten Patienten treten vermehrt Blutergüsse auf.

Knochenveränderungen (Rückbildung der Knochenmasse, gestörter Knochenaufbau, Verformungen, Zerstörung von Knochengewebe, Brüche) können in jedem Lebensalter auftreten. Meist gehen sie mit schmerzhaften "Knochenkrisen" einher. Sie werden ausgelöst, wenn an Stellen, wo Gaucher-Zellen den normalen Blutfluss stören, plötzlich ein Sauerstoffmangel eintritt.

Allgemeine Knochen- und Gelenkschmerzen werden wahrscheinlich durch Entzündungen des Skeletts verursacht, bedingt durch die Anwesenheit von Gaucher-Zellen. Beginnt die Krankheit schon im Kindesalter, kommt es häufig zu einem verzögerten Wachstum und Gedeihstörungen.

Typformen von Morbus Gaucher

Morbus Gaucher Typ II ist eine sehr seltene und schnell voranschreitende Form der Erkrankung, bei der das zentrale Nervensystem beteiligt ist, aber auch alle Organe, die bei Typ I betroffen sind. Durch schwere Komplikationen des zentralen Nervensystems sterben die betroffenen Kinder innerhalb der ersten zwei Lebensjahre.

Morbus Gaucher Typ III ist charakterisiert durch eine schleichende Schädigung des Nervensystems. Sie zeigt sich in einem fortschreitenden Abbau geistiger Fähigkeiten. Obwohl diese Form einen milderen Verlauf hat als Typ II, erreichen die Betroffenen selten das dritte Lebensjahrzehnt.

Zusätzliche Allgemeinsymptome

Die meisten Gaucher-Patienten quält eine allgemeine Leistungsminderung, Müdigkeit und Interesselosigkeit. Das liegt einerseits an den Veränderungen des Blutbildes, aber auch einem erhöhten Energieverbrauch, dessen Ursachen noch nicht bekannt sind. Hinzu kommt, dass die Patienten häufig wenig Appetit haben. Die Vergrößerung von Milz und Leber sorgen dafür, dass ständig ein erhöhter Druck auf den Magen ausgeübt wird. Schon kleinste Nahrungsmengen rufen bei den Betroffenen ein starkes Sättigungsgefühl hervor.

Wichtig zu wissen: Nicht jeder, der genetisch die Erkrankung aufweist, bekommt Symptome, manche Menschen sind ihr Leben lang symptomfrei oder haben nur einen milden Verlauf.

Aktualisiert: 27.10.2017 – Autor: Ina Mersch

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