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Achondroplasie

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  • Achon|dro|plasie

  • Synonyme: Chondrodystrophia fetalis

  • Englischer Begriff: achondroplasia

autosomal-dominant erbliche generalisierte Störung der echondralen Ossifikation mit ungenügender Proliferation der Knorpelsäulen. Membranöse u. periostale Ossifikation normal. Mutation eines Gens auf Chromosom 4p, das einen Fibroblasten-Wachstumsfaktor-Rezeptor kodiert. Klinik: Kleinwuchs bei normalem Rumpf u. kurzen Extremitäten, Makrozephalus, Sattelnase, typisch verkleinertes Foramen magnum, Muskelhypotonie, Entwicklung verzögert, Streckhemmung in den Ellenbogen, Verbiegung u. Verformung der Diaphysen; Intelligenz meist normal. Endgröße ca. 120–130 cm.

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