Ceroidlipofuscinose

Roche Lexikon Logo
  • Ceroid|lipo|fuscinose

  • Synonyme: Batten-Spielmeyer-Vogt-Syndrom

  • Englischer Begriff: ceroid lipofuscinosis

familiäre Gangliosidose mit vermehrter Ablagerung des Gangliosids Ceroidlipofuscin, z.B. in Nervenzellen, Eingeweideparenchym, Muskulatur. Formen: als infantiler Typ Haltia-Santavuori; als spätinfantiler Typ Jansky-Bielschowsky mit zerebralen Anfällen, Ataxie, Spastik, Entwicklungsstillstand; als juvenile Form Spielmeyer-Sjögren bzw. -Vogt mit zerebroretinaler, zu Amaurose führender Nervendegeneration, fortschreitender Demenz, Spastik mit Beugekontrakturen; als adulte Form (v. Kufs) mit Kleinhirn- u. EPS-Symptomatik, Psychosyndromen, geistiger Retardierung. Alle Formen im Gegensatz zur Tay-Sachs-Krankheit ohne deren typischen „kirschroten Fleck“.

Medizin-Lexikon durchsuchen

Wonach suchen Sie? Bitte geben Sie Ihren Suchbegriff ein:

Roche Lexikon – ein Service von Urban & Fischer/Reed Elsevier

Das Roche Lexikon Medizin gibt es auch als Buch, CD-Rom, Kombiausgabe und mit Rechtschreibprüfung.