Curschmann-Batten-Steinert-Syndrom

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Curschmann
  • C.(-Batten)-Steinert-Syndrom

  • Synonyme: (progressive) dystroph. Myotonie

  • Englischer Begriff: Curschmann(-Batten)-Steinert syndrome; Batten's disease; myotonic dystrophy

  • Biogr.: Hans C.; Frederic E. B.,1865–1918, Pädiater, London; Hans St., Arzt, Leipzig

  • Fach: Neurologie

autosomal-dominant erbliche Krankheit der Muskeln u. anderer Organe. Beginn der Erkrankung je nach Schweregrad in jedem Lebensalter möglich, besonders schwere kongenitale Form. Antizipation bei der Vererbung. Klinik: Muskelsymptome: Myotonie und Paresen, v.a. der Gesichts- u. Kaumuskeln, der vorderen Halsmuskulatur und der Extremitäten.Weitere Symptome: Katarakt, myokardiale Reizleitungsstörungen, endokrine Dysfunktion, Hypersomnie. Es existiert ein genetisch u. klinisch unterschiedlicher Typ 2 der Erkrankung (s.u. PROMM).

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