Curschmann-Batten-Steinert-Syndrom
C.(-Batten)-Steinert-Syndrom
Synonyme: (progressive) dystroph. Myotonie
Englischer Begriff: Curschmann(-Batten)-Steinert syndrome; Batten's disease; myotonic dystrophy
Biogr.: Hans C.; Frederic E. B.,1865–1918, Pädiater, London; Hans St., Arzt, Leipzig
Fach: Neurologie
autosomal-dominant erbliche Krankheit der Muskeln u. anderer Organe. Beginn der Erkrankung je nach Schweregrad in jedem Lebensalter möglich, besonders schwere kongenitale Form. Antizipation bei der Vererbung. Klinik: Muskelsymptome: Myotonie und Paresen, v.a. der Gesichts- u. Kaumuskeln, der vorderen Halsmuskulatur und der Extremitäten.Weitere Symptome: Katarakt, myokardiale Reizleitungsstörungen, endokrine Dysfunktion, Hypersomnie. Es existiert ein genetisch u. klinisch unterschiedlicher Typ 2 der Erkrankung (s.u. PROMM).
