Cystinose

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  • Cysti|nose

  • Synonyme: Cystinspeicherkrankheit

  • Englischer Begriff: cystinosis

seltene autosomal-rezessiv erbliche, enzymopathische Speicherkrankheit. Ätiol.: Defekt im intralysosomalen Cystintransport und damit Blockierung des Cystinabbaus führt zu intrazellulärer Anreicherung des Cystins v.a. in Knochenmark, Leber, Nieren, Konjunktiven, Cornea u. Mastzellen. Klassifik. u. Klinik: infantile (nephropathische) Form (maligner Typ): gekoppelt mit abnormer Ferritin-Speicherung in den Lysosomen. Beginnt in der 2. Hälfte des ersten Lj. mit Polydipsie u. Polyurie, metabolischer Azidose, Dehydratation, hypophosphatämischer Rachitis u. führt im frühen Schulalter zu fortschreitender tubulärer, später glomerulärer Nierenschädigung (mit der Symptomatik des Debré-de-Toni-Fanconi-Syndroms, also Aminoazidurie, Vitamin-D-resistente Rachitis u. Minderwuchs). Juvenile Form (intermediäre Form): ebenfalls nephropathisch, u. zwar mit glomerulärem Schaden u. mit Proteinurie (Niereninsuffizienz im 2.–3. Ljz.), jedoch ohne Aminoazidurie u. ohne Wachstumsstörung. Ferner Photophobie, später Entwicklung einer Retinopathia pigmentosa, chronische Kopfschmerzen. Benigne Form (Erwachsenenform): ohne Nierenfunktionsstörung u. ohne Pigmentanomalie der Retina. Normale Lebenserwartung.

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