Ellis-Creveld-Syndrom

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Ellis
  • Ellis(-van)-Creveld-Syndrom

  • Synonyme: Chondroektodermaldysplasie

  • Englischer Begriff: Ellis-van Creveld syndrome

  • Biogr.: Richard W. B. E.; S. van C., 1894–1971, holländ. Kinderarzt

Abbildung

seltener, autosomal-rezessiv erblicher Komplex von Fehlbildungen an Organen meso-ektodermalen Ursprungs. Einhergehend mit metaphysär-subperiostaler Knorpelbildungsstörung (ähnlich der Chondrodystrophie). Klinik: „Sitzriese“ mit Mikromelie (Verkürzung v.a. der rumpffernen Gliedmaßenteile), Hexadaktylie, angeborene Herzfehler, Herzbuckel, Lippenunterentwicklung (Mikrocheilie) als „Pseudohasenscharte“, Fehlbildung der Nägel (evtl. auch Alopezie). S.a. Abb.

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