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Fabry-Syndrom

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  • Fabry-Syndrom

  • Synonyme: F.-Krankheit; Angio(kerato)ma corporis diffusum

  • Englischer Begriff: Fabry's disease; diffuse angiokeratoma

  • Biogr.: Johannes F., 1860–1930, Dermatologe, Dortmund

eine auf Mangel an Ceramidtrihexosidase beruhende Phosphatid-Speicherkrankheit mit Ablagerung v.a. von Ceramidtrihexosid in Gefäßwänden, glatter Muskulatur u. inneren Organen (v.a. Nieren). Rezessiv (X-gebunden) erblich, androtrop. Klinik: zahlreiche kleine, hyperkeratot., livide Angiome an Haut u. Schleimhäuten, Bluthochdruck, Herzdilatation, Ödeme, Niereninsuffizienz, Schlängelung der Netzhautgefäße (Tortuositas vasorum retinae). Bei Jugendlichen auch Parästhesien u. rheumatische Beschwerden. Führt zum Tode, meist durch Urämie. – Bei „symptomlosem F.-Syndrom“ zunächst nur Proteinurie (mit Glomerulus-Epithelien im Harn), Vermehrung von Trihexosyl- u. Digalaktosylceramid u. schwache Galaktosidase-Aktivität in den Leukozyten.

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