Fanconi-Anämie

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Fanconi
  • F.-Anämie

  • Synonyme: familiäre infantile aplastische Anämie

  • Englischer Begriff: Fanconi's anemia; familial hypoplastic anemia

wahrscheinlich einfach-rezessiv erbliche Sonderform der konstitutionellen Panmyelopathie mit Manifestation zwischen 4.–10. Lj. Von F. 1927 erstmals erkannt, wobei heute diejenigen konstitutionellen Panmyelopathien als F.-Anämie bezeichnet werden, bei denen neben der Knochenmarkinsuffizienz typische Fehlbildungen bzw. charakteristische Chromosomenveränderungen nachweisbar sind. Seltene Erkrankung mit Bevorzugung des männlichen Geschlechts. Klinik: chronisch fortschreitende Panzytopenie mit hyper- oder normochromer Anämie, später auch Granulo- u. Thrombozytopenie; Infektanfälligkeit; Hautpigment- u. Skelettanomalien (mit Minderwuchs, Radiusaplasie, -hypoplasie, evtl. Agenesie des Os sacrum); Nierenfehlbildung; Strabismus; Hypogenitalismus; Hemmung der geistigen Entwicklung. Diagn.: Nachweis erhöhter Chromosomenbrüchigkeit als konstantes Merkmal. Ther.: kurativ nur durch Knochenmarktransplantation möglich. Progn.: schlecht; erhöhte Wahrscheinlichkeit für Malignome, v.a. Leukämien.

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