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Gaucher-Krankheit

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  • Gaucher-Krankheit

  • Synonyme: G.-Syndrom

  • Englischer Begriff: Gaucher's disease

  • Biogr.: Philippe Ch. E. G., 1854–1918, Hautarzt, Paris

Abbildung

meist autosomal-rezessiv erbliche Sphingolipidose als eine auf Mangel an Glucocerebrosidase beruhende Speicherkrankheit mit Speicherung von Cerebrosiden in den Zellen (G.-Zellen) des retikulohistiozytären Systems (v.a. in Milz, markhaltigen Knochen). Klinik: großer Bauch infolge Milz- u. – weniger – Lebervergrößerung, Lymphknotenschwellungen, fleckige Pigmentierung der Haut u. evtl. der Mundschleimhaut, Verdickung der Bindehaut, Osteoporose mit spontanen Knochenbrüchen, Minderwuchs, evtl. Infantilismus, hypochrome Anämie, Leuko- u. Thrombozytopenie, Hyperkalzämie; seltener auch Lungenveränderungen (netzartige bis miliare interstitielle Infiltration). Einteilung: Nach dem Verlauf werden 3 Formen unterschieden: 1) chronisch, ohne neurologische Symptome; Beginn meist vor dem 20. Lebensjahr (adulte Form); 2) subakut, mit Beginn im Kleinkindalter u. neurologischen Ausfällen (juvenile Form); 3) akut, mit massiven neurologischen Ausfällen u. Beginn im Säuglingsalter (infantile oder zerebrale Form).

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