Glykogenose

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  • Glyko|genose

  • Englischer Begriff: glycogenosis

Tabelle

Gruppe angeborener Stoffwechselkrankheiten mit Enzymdefekten, bei denen Glykogen nicht oder nur ungenügend zu Glucose umgebaut werden kann. Am bekanntesten sind: Typ I (von Gierke), Typ II (Pompe-Syndrom) u. Typ III (Forbes-Syndrom); s. Tab. Diagn.: stufenweises Vorgehen: 1) Anamnese, klin. Untersuchung; Labor (CK, TSH, BSG); EMG, Nervenleitgeschwindigkeit; 2) standardisierter Arbeitstest; weitere Untersuchungen je nach Einzelfall: 3) Muskelspektroskopie; 4) spez. Labordiagn. (Enzyme in Blutzellen, Hämolysediagnostik); 5) Mutationsanalyse; 6) Muskelbiopsie.

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