Glykogenose
| Typ | Glykogenose | Enzymmangel | biochemischer Befund | klinische Symptomatik |
|---|---|---|---|---|
| I | hepatorenale Gl.; v. Gierke-Krankheit | Glucose-6-phosphatase | normales Glykogen, in Leber u. Nieren angereichert | Hypoglykämie, Hyperlipämie, Ketose, Hyperurikämie, Hepatomegalie, Kleinwuchs |
| II | generalisierte, maligne Gl.; Pompe-Krankheit; Cardiomegalia glycogenica | α-1,4-Glucosidase | normales Glykogen, in allen Organen angereichert | Muskelhypotonie, Herzinsuffizienz, neurolog. Symptome; Exitus im Säuglingsalter |
| III | hepatomuskuläre, benigne Gl.; Cori-Krankheit; Forbes-Syndrom (weitere Varianten: Typ III B bis III F, u.a. Forbes-Hers) | Amylo-1,6-glucosidase | abnormes Glykogen (stark verzweigt; kurze äußere Ketten), in Leber u. selten in Skelett- u. Herzmuskulatur | Hepatomegalie, Hypoglykämie; milde Verlaufsform |
| IV | leberzirrhotische, retikuloendotheliale Gl.; Andersen-Krankheit; Amylopektinose | α-1,4-Glucan: α-1,4-glucan-6-glykosyltransferase | abnormes Glykogen (wenig verzweigt; lange äußere Ketten), in Leber u. RES von Milz u. Lymphknoten | Leberzirrhose, Hepatosplenomegalie; früh tödlich |
| V | muskuläre Gl.; McArdle-Krankheit | α-Glucan-phosphorylase des Muskels | normales Glykogen, in der Skelettmuskulatur angereichert | generalisierte Myasthenie u. Myalgie, Myoglobinurie |
| VI | hepatische Gl.; Hers-Krankheit | α-Glucan-phosphorylase der Leber | normales Glykogen, in der Leber angereichert | Hepatomegalie, relativ gutartig |
| VII | muskuläre Gl.; Tarui-Krankheit | Phosphofructokinase des Muskels | normales Glykogen in der Skelettmuskulatur | Muskelkrämpfe, Myoglobinurie |
| VIII | hepatische Gl. (X-chromosomaler Erbgang) | Phosphorylase-b-kinase der Leber | normales Glykogen in der Leber | klinisch milde Manifestation, Hepatomegalie, Hypoglykämie |
Glykogenose: Klassifikation.
© Urban & Fischer 2003 – Roche Lexikon Medizin, 5. Aufl.
Glyko|genose
Englischer Begriff: glycogenosis
Gruppe angeborener Stoffwechselkrankheiten mit Enzymdefekten, bei denen Glykogen nicht oder nur ungenügend zu Glucose umgebaut werden kann. Am bekanntesten sind: Typ I (von Gierke), Typ II (Pompe-Syndrom) u. Typ III (Forbes-Syndrom); s. Tab. Diagn.: stufenweises Vorgehen: 1) Anamnese, klin. Untersuchung; Labor (CK, TSH, BSG); EMG, Nervenleitgeschwindigkeit; 2) standardisierter Arbeitstest; weitere Untersuchungen je nach Einzelfall: 3) Muskelspektroskopie; 4) spez. Labordiagn. (Enzyme in Blutzellen, Hämolysediagnostik); 5) Mutationsanalyse; 6) Muskelbiopsie.
