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Hartnup-Syndrom

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  • Englischer Begriff: Hartnup syndrome

(C. E. Dent 1951) erstmals bei Kindern einer Familie H. beobachteter, autosomal-rezessiv erblicher Transportdefekt für Monoaminomonocarboxyl-Säuren in Nieren u. Dünndarm. Es resultiert eine vermehrte Ausscheidung u.a. von Histidin, Tyrosin, Alanin, Valin, Leucin, Isoleucin, Phenylalanin, auch für Indikan etc. Klinik: Viele Träger des Gen-Defekts bleiben unauffällig, bei anderen entwickeln sich im 2. Lebensjahrzehnt pellagraartige Lichtdermatosen (Photodermatitis) durch Tryptophan-Malabsorption. Weitere Symptome: rezidivierende Ketoazidose, motor. und mentale Entwicklungsverzögerung, zerebellare Ataxie und intermittierende Lähmungen.

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