Chediak(-Steinbrinck)-Higashi-Syndrom
Englischer Begriff: Chediak-(Steinbrinck-)Higashi syndrome
Biogr.: Alexander Moisés C., Havanna; O. H., japan. Arzt
sehr seltene (bisher 37 Familien), autosomal-rezessiv erbliche Stoffwechselerkrankung (Enzymopathie?), gekennzeichnet durch Riesengranula (2–5 μ Ø) in neutrophilen u. eosinophilen Granulozyten, Lympho- u. Monozyten. Klinik: allg. Pigmentmangel (partieller okulokutaner Albinismus), Pigmentdystrophie, Lichtscheu, rezidivierende eitrige Infektionen (Defekt der natürl. Killerzellen u. der Chemotaxis), gesteigerte Schweißbildung, verminderte Tränensekretion, Hepatosplenomegalie, Anämie, Leukopenie, Thrombopenie. Ther.: Antibiotika, Vitamin C; Heilung nur durch Knochenmarktransplantation möglich. Andernfalls schlechte Prognose.