Gaucher-Krankheit: mit Glucocerebrosiden angefüllte, „papierknitterartig“ aussehende G.-Zellen (Knochenmarkausstrich). [387]
© Urban & Fischer 2003 – Roche Lexikon Medizin, 5. Aufl.
Gaucher-Krankheit
Synonyme: G.-Syndrom
Englischer Begriff: Gaucher's disease
Biogr.: Philippe Ch. E. G., 1854–1918, Hautarzt, Paris


meist autosomal-rezessiv erbliche Sphingolipidose als eine auf Mangel an Glucocerebrosidase beruhende Speicherkrankheit mit Speicherung von Cerebrosiden in den Zellen (G.-Zellen) des retikulohistiozytären Systems (v.a. in Milz, markhaltigen Knochen). Klinik: großer Bauch infolge Milz- u. – weniger – Lebervergrößerung, Lymphknotenschwellungen, fleckige Pigmentierung der Haut u. evtl. der Mundschleimhaut, Verdickung der Bindehaut, Osteoporose mit spontanen Knochenbrüchen, Minderwuchs, evtl. Infantilismus, hypochrome Anämie, Leuko- u. Thrombozytopenie, Hyperkalzämie; seltener auch Lungenveränderungen (netzartige bis miliare interstitielle Infiltration). Einteilung: Nach dem Verlauf werden 3 Formen unterschieden: 1) chronisch, ohne neurologische Symptome; Beginn meist vor dem 20. Lebensjahr (adulte Form); 2) subakut, mit Beginn im Kleinkindalter u. neurologischen Ausfällen (juvenile Form); 3) akut, mit massiven neurologischen Ausfällen u. Beginn im Säuglingsalter (infantile oder zerebrale Form).