(de-)Grouchy-Syndrom
Englischer Begriff: de Grouchy syndrome
Biogr.: Jean de G., zeitgenöss. Humangenetiker, Paris
zwei Fehlbildungskomplexe infolge Deletion des kurzen Armes oder partiell des langen Armes von Chromosom 18 („18p-“ bzw. „18q-Syndrom“). Klinik: Minderwuchs, Muskelhypotonie, Gesichtsfehlbildung, Verzögerung der psychomotorischen Reifung; bei 18p auch Lidptosis, Hornhauttrübungen, Zahnstellungsanomalien (u. schwere Karies), Flügelfell u.a.m; bei 18q Karpfenmund, Katarakt, Optikusatrophie, Gehörgangsatresie, überlanger Daumen, Krampfanfälle u.a.m.