Krabbe-Syndrom 1): Christensen-Krabbe-Syndrom

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Krabbe-Syndrom
  • 1)

  • Synonyme: Christensen-Kr.-Syndrom; Leukodystrophia cerebri progressiva hereditaria

  • Englischer Begriff: Krabbe's disease; globoid leukodystrophy

autosomal-rezessiv erbliche, androtrope, frühkindlich manifeste, schnell fortschreitende diffuse Hirnsklerose infolge Mangels an Galaktocerebrosid-β-Galaktosidase u. Sulfotransferase mit Störung des Cerebrosidstoffwechsels. Eine Sphingomyelinose, typisch mit reichlich Glykolipoid (Abbauprodukt zerstörter Markscheiden) enthaltenden Globoidzellen. Klinik: zunehmende Muskelstarre (Rigidität), extrapyramidale Hyperkinesen, tonische Krämpfe, Erblindung durch Optikusatrophie, Enthirnungsstarre.

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