Lesch-Nyhan-Syndrom

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  • Lesch-Nyhan-Syndrom

  • Englischer Begriff: Lesch-Nyhan syndrome

(1964) X-chromosomal-rezessiv erbliche Störung des Purinstoffwechsels (Mangel an Hypoxanthin-Guanin-phosphoribosyltransferase) mit Uratsteinbildung, Hämaturie, Choreoathetose, Intelligenzdefekt, Selbstverstümmelungstendenz.

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