Louis//Bar-Syndrom

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  • Louis-Bar-Syndrom

  • Englischer Begriff: Louis-Bar syndrome

  • Biogr.: Denise L.-B., geb. 1914, franz. Ärztin

autosomal-rezessiv erbliche Phakomatose des Kindesalters (Gen-Position: 11q23). Chronisch fortschreitende zerebellare Ataxie (bei Kleinhirnatrophie), Teleangiektasien in Konjunktiven u. Gesichtshaut, Kleinwuchs, Hypersalivation, Immundefekt (IgG u. IgA) mit Infektanfälligkeit.

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