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Marfan-Syndrom

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Marfan
  • M.-Syndrom

  • Synonyme: Achard-M.-Syndrom; Arachnodaktylie-Syndrom

  • Englischer Begriff: Marfan's syndrome

autosomal-dominant erbliche Bindegewebskrankheit (Fibrillin-Anomalie) mit dem Leitsymptom „Lang-Schmal-“ oder „Spinnengliedrigkeit“ (Dolichostenomelie), d.h. mit grazilen, überlangen Röhrenknochen (Hochwuchs) u. Überstreckbarkeit der Gelenke sowie mit langem schmalem Kopf, hohem („gotischem“) Gaumen, Zahnstellungsanomalien, Unterentwicklung des Unterhautgewebes u. der Muskulatur; gehäuft Herzfehler u. Gefäßanomalien (lebensbedrohlich), Augenfehlbildungen (blaue Skleren, Iris- u. Ziliarkörperunterentwicklung, Linsenfehlbildung mit Linsenschlottern, Makro- u. Mikrokornea), Reflexabweichungen, endokrine Störungen.

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