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Martin-Bell-Syndrom

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  • Martin-Bell-Syndrom

  • Englischer Begriff: fragile X syndrome

X-chromosomal vererbte Makrogenitosomie mit Megaloorchie (= Makrotestes), auffallend großen Ohrmuscheln u. geistiger Retardation (Intelligenzdefekte); Sterilität. Es besteht Brüchigkeit des X-Chromosoms in der Bande Xq27 (X fragile = Fragile-X-Chromosom), nachweisbar in unter Folsäuremangel kultivierten Zellen.

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