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Methylmalonazidurie

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  • Methyl|malon|azid|urie

  • Englischer Begriff: methylmalonic aciduria

angeborene, autosomal-rezessiv erbliche (infolge Genmutation) Enzymopathie mit verminderter Aktivität der Methylmalonyl-CoA-Isomerase (Mutase) oder der Methylmalonyl-CoA-Racemase u. Abbaustörung der Methylmalonyl-CoA zu Succinyl-CoA. Außer M. bestehen Ketonurie u. intermittierende Hyperglycinämie. M. tritt ferner bei Mangel an Vitamin B12 auf (dieses ist als prosthetische Gruppe wirksam in der Isomerase-Aktivität u. bringt Besserung bei angeborener M.).

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