Mucopolysaccharidosen

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  • Muco|poly|saccharidosen

  • Synonyme: Mukopolysaccharidosen

  • Englischer Begriff: mucopolysaccharidoses

angeborene lysosomale Speicherkrankheiten (Thesaurismosen) mit Veränderungen des Skelettsystems, des ZNS, viszeraler Organe, der Haut u. des Endokards; beruhen auf einer Störung des enzymat. Abbaus der sauren Mucopolysaccharide (Glykosaminoglykane) durch die Lysosomen, in welchen sie abgelagert werden (im ZNS zusätzlich Gangliosidablagerung). Gespeichert werden 4 Typen von Glykosaminoglykanen (je nach Krankheitstyp mit unterschiedlichem Verteilungsmuster; Speicherung einzeln oder kombiniert). Als Typ I-H das Pfaundler-Hurler-Syndrom (= Hurler-Krankheit), Typ I-S die Ullrich-Scheie-Krankheit, Typ I-H/S die Hurler-Scheie-Variante. – Als Typ II das Hunter-Syndrom (früher Typ V), als Typ III das Sanfilippo-Syndrom (mit den Typen A–D), als Typ IV das Morquio-Syndrom (als Typ IV a = Galaktosamin-6-sulfatase-Mangel; als Typ IV b = Betagalaktosidasemangel), als Typ VI das Maroteaux-Lamy-Syndrom; als Typ VII eine autosomal-rezessiv erbl. Enzymopathie mit Mangel an β-Glucuronidase; klinische Zeichen: Skelettfehlbildungen mit mäßiger Dysmorphie, Hornhauttrübungen, evtl. auch eingeschränkte Intelligenz.

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