Lifeline Logo

Niemann-Pick-Krankheit

Roche Lexikon Logo
  • Niemann-Pick-Krankheit

  • Synonyme: Sphingomyelinose

  • Englischer Begriff: Niemann-Pick disease

  • Biogr.: Albert N., 1880–1921, Kinderarzt, Berlin; Ludwig P.

Gruppe autosomal-rezessiv erblicher Sphingolipidosen mit Speicherung von Sphingomyelin in Körpergeweben, im retikulohistiozytären System (v.a. Leber, Milz, Lymphknoten, Knochenmark) unter Bildung der N.-P.-Zellen (20–60 μm, blass, Cholesterin, Neutralfett u. v.a. Sphingomyelin enthaltend; nach Alkoholbehandlung als Schaum- oder Wabenzellen). – Unterschieden nach klin. Verlauf u. biochem. Befunden (Sphingomyelinase-Defekt): A) klassische N.-P.-Krankheit:bereits beim Säugling auftretend, mit raschem Verlauf u. starker Beteiligung des Nervensystems; Klinik: Hepatosplenomegalie, evtl. Aszites, generalisierte Lymphknotenschwellungen, fortschreitende Abmagerung, Erbrechen, profuses Schwitzen (Dehydratation); Haut wachsglänzend, bräunl.-gelb; Muskelhypotonie mit Schwinden der Eigenreflexe, Hör- u. Sehstörungen (bis Erblindung); Tod meist vor dem 3. Lj.; B) im Kindesalter auftretend, mit langsamem Verlauf; Klinik: v.a. Hepatosplenomegalie, keine Gehirnbeteiligung; C) mit langsamem Verlauf, stärkerer neurol. Symptomatik u. allmählichem geistigem Verfall. – Ferner Typ D (vermutlich keine Sphingolipidose) u. Typ E (evtl. milde Spätform von B oder C).

Medizin-Lexikon durchsuchen

Wonach suchen Sie? Bitte geben Sie Ihren Suchbegriff ein:

Roche Lexikon – ein Service von Urban & Fischer/Reed Elsevier

Das Roche Lexikon Medizin gibt es auch als Buch, CD-Rom, Kombiausgabe und mit Rechtschreibprüfung.