Pendred-Syndrom

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  • Pendred-Syndrom

  • Englischer Begriff: Pendred's syndrome

(1896) autosomal-rezessiv erbliche Krankheit (Mutation auf Chromosom 7) mit gestörter Jodisation aufgrund eines angeborenen Peroxidasedefekts. Kombination von angeborener Struma u. doppelseit. Innenohrschwerhörigkeit bzw. Taubheit (Kropf-Taubheits-Syndrom), gestörte Vestibularisfunktion. Euthyreote oder leicht hypothyreote Schilddrüsenfunktion, T3- u. T4-Spiegel normal oder erniedrigt, TSH normal oder leicht erhöht. S.a. Jodfehlverwertung.

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