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Phenylketonurie

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  • Phenyl(keton)urie

  • Synonyme: Brenztraubensäureschwachsinn; Oligophrenia phenylpyruvica; Fölling-Syndrom; PKU (Abk.)

  • Englischer Begriff: phenylketonuria

Abbildung

(1934) autosomal-rezessiv erbliches Stoffwechselleiden (Störung der Oxidation von Phenylalanin zu Tyrosin durch einen Enzymdefekt der Phenylalanin-4-hydroxylase), das unbehandelt zu geistiger Behinderung, verzögerter körperl. Entwicklung u. neurol. Symptomen (Krampfanfälle) führt. Bei Frühdiagnose (z.B. Guthrie-Test) ist bei strenger phenylalaninarmer Diät eine weitgehend normale Entwicklung möglich. Kinder von Müttern mit PKU werden häufig mit Zerebralschäden, Mikrozephalie, Gesichtsfehlbildungen u. Herzfehlern geboren („Phenylalanin-Embryopathie“). – Von der klassischen PKU ist die atypische PKU („Cofaktor-Defekt“ = Tetrahydropteridin-Mangel) abzugrenzen, bei der die Frühdiagnostik auch erhöhtes Phenylalanin anzeigt; s.a. Schema.

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