Propionazidämie

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  • Propion|azid|ämie

  • Englischer Begriff: propionic acidemia

angeborener, autosomal-rezessiv vererbter Enzymdefekt der Propionyl-CoA-carboxylase mit erhöhter Plasmakonzentration von Propionsäure u. Glycin (sowie anderer Aminosäuren). Klinik: metabolische Azidose (evtl. Hypoglykämie), Ketose, Erbrechen, Koma, Neutro- u. Thrombozytopenie.

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