Pseudomangelrachitis Prader

Pseudo|mangel|rachitis (Prader)
Englischer Begriff: pseudorickets
autosomal-dominant erbl., im 1. Lj. manifeste Vitamin-D-resistente Rachitis mit schwer korrigierbarer Hypokalzämie (u. Tetanie) bei nur geringer Hypophosphatämie, oft Hyperaminoazidurie, Schmelzdefekte an bleibenden Zähnen.