Refsum-Thiébaut-Krankheit

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  • Refsum(-Thiébaut)-Krankheit

  • Synonyme: Heredopathia atactica polyneuritiformis; HAP (Abk.)

  • Englischer Begriff: Refsum's disease

  • Biogr.: Sigvald R., norweg. Arzt

autosomal-rezessiv erbliche peroxisomale Stoffwechselstörung (Speicherung von Phytansäure als Folge einer Störung der α-Oxidation, bei der die 3,7,11,15-Tetramethylhexadecansäure nicht in die β-Oxidation übergehen kann). Klinik: beginnt im 1. u. 2. Ljz.; führt zu symmetrischer Polyneuropathie (v.a. Beine), zerebellarer Ataxie, Retinitis pigmentosa u. Hemeralopie, Schwerhörigkeit, Polyneuropathie, Knochenanomalien, Ichthyosis, Liquoreiweißvermehrung (bei normaler Zellzahl).

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