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Rubinstein-Taybi-Syndrom

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  • Rubinstein-Taybi-Syndrom

  • Englischer Begriff: Rubinstein-Taybi syndrome

  • Biogr.: Jack H. R., Kinderarzt, Cincinnati; Hooshang T., Röntgenologe, Indianapolis

Fehlbildungskomplex i.S. der Kieferbogen-Okulodental-Syndrome; Gesichtsanomalie (scharf modellierte Hakennase mit langem Septum, hypoplastischer Oberkiefer, Lidachsenstellung nach unten außen), Mikrozephalie, geistige Behinderung, Kleinwuchs, Gliedmaßenfehlbildungen (v.a. Verkürzung u. Verplumpung der Daumen- u. Großzehenglieder), evtl. auch Fehlbildungen innerer Organe, Kryptorchismus.

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