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Sialidose

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  • Sialidose

  • Synonyme: Neuraminidase-Mangel

  • Englischer Begriff: sialidosis

Gruppe autosomal-rezessiv erblicher Stoffwechseldefekte, die durch einen Mangel an Neuraminidase zur Ablagerung von Neuraminsäure enthaltenden Oligosacchariden in Lysosomen u. erhöhter Neuraminsäure-Ausscheidung im Urin führen. Klinik: neurodegenerative Symptomatik, Hepatosplenomegalie, kirschroter Fleck (Augenhintergrund), Skelettveränderungen; bei der frühinfantilen Form Hydrops-fetalis-ähnliches Bild.

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