Smith-Lemli-Opitz-Syndrom
Smith
S.-Lemli-Opitz-Syndrom
Englischer Begriff: Sm.-Lemli-Opitz syndrome
Biogr.: David W. S., Lucius L., John M. O., Kinderärzte, Madison/Wis.
(1964) multiple Fehlbildungen (durch autosomal-rezessive Neumutation?) mit Minderwuchs (bei niedrigem Geburtsgewicht), Ernährungsstörungen, Mikrozephalus, Gesichtsfehlbildung mit antimongoloider Lidspalte u. Lidptosis, Strabismus, Epikanthus, Mikrognathie, hohem Gaumen (teilweise gespalten), Vierfingerfurche, Klino- u. Polydaktylie, unterentwickeltem Genitale, Kryptorchismus; meist auch Hirnschaden, Herz- und Magen-Darm-Fehlbildungen. – Nach den Vornamen der ersten 3 Pat. auch „RSH-Syndrom“ genannt.
