Tetrahydrobiopterin-Mangel

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  • Tetra|hydro|bio|pterin-Mangel

  • Englischer Begriff: tetrahydrobiopterin deficiency

autosomal-rezessiv erbliche Stoffwechselstörungen aufgrund von Enzymdefekten der 6-Pyruvoyltetrahydropterinsynthetase, der Dihydropteridinreductase oder der Guanosintriphosphatcyclohydrolase-I. Führt zu erhöhten Phenylalanin-Konzentrationen und damit zu einem (falsch) positiven Ergebnis bei der Frühdiagnostik der Phenylketonurie. Die neurol. Symptomatik lässt sich nicht mit Phenylalanin-armer Diät beeinflussen, sondern durch Tetrahydrobiopterin, ein Coenzym der Phenylalanin-, Tyrosin- u. Tryptophanhydroxylase.

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