Trisomie 18

Trisomie 18: typische Fingerhaltung. [523]
 

© Urban & Fischer 2003 – Roche Lexikon Medizin, 5. Aufl.

• Tri|somie 18

• Synonyme: Edwards-Syndrom; E₁-Trisomie

• Englischer Begriff: Edwards' syndrome

Trisomie des Chromosoms 18; manifestiert mit variablen Fehlbildungen (Häufigkeit etwa 1 : 5000), z.B. ausladender Hinterkopf, fliehendes Kinn, fehlgestaltete Ohren, eingeschlagener Daumen, Zeige- über Mittel-, Klein- über Ringfinger (s. Abb.), charakteristisches Fingerleistenmuster, Becken- u. Brustbeinfehlbildung, Rippenanomalien, Skoliose, verzögerte geistige u. körperl. Entwicklung; häufig auch Lippen-Kiefer-Gaumen-Spalte, angeborene Herzfehler u. mehrere Fehlbildungen innerer Organe.