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Hypoglykämie, leucinempfindliche

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Hypoglykämie
  • H., leucin|empfindliche

  • Synonyme: proteinsensible H.; Cochrane-Syndrom

  • Englischer Begriff: leucine-induced h.

bei Säuglingen, seltener Kleinkindern postprandial auftretende H. Klinik: mit schwerer psychomotorischer Retardierung u. sekundärer Epilepsie, Mikrozephalie, Strabismus; beruht auf konstitutioneller Empfindlichkeit gegen Leucin, Isovaleriansäure, α-Ketoisocapronsäure u. andere Leucin-Abbauprodukte. Ther.: leucinarme Diät; Progn.: Die hypoglykämischen Krisen verschwinden nach 5–6 Jahren, Frühtherapie beschleunigt Heilung u. bessert das neurologische Bild.

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