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Ionenkanalerkrankungen

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  • Ionenkanal|erkrankungen

Gruppe von Erbkrankheiten, die durch Mutationen in den Ionenkanal-Genen verursacht sind. Typisch ist ein vermehrtes oder vermindertes Öffnen der membranständigen Kanalproteine mit der Folge einer Störung der Erregbarkeit des betroffenen Gewebes. Zu den I. zählen Skelettmuskelerkrankungen wie die Myotonien (Chloridkanalerkrankungen), periodische Paralysen sowie die maligne Hyperthermie, aber auch zentralnervöse Erregungsstörungen (episodische Lähmungen, familiäre hemiplegische Migräne sowie Formen dominant-erblicher Epilepsien) und kardiale Arrhythmien (QT-Syndrome, idiopathisches Kammerflimmern).

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