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Marmorknochenkrankheit

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  • Marmor|knochen|krankheit

  • Synonyme: Osteopetrose; Albers-Schönberg-Krankheit

  • Englischer Begriff: osteopetrosis; marble bone disease

angeborene, in wechselndem Alter auftretende Ossifikationsstörung des knöchernen Skeletts (mesenchymale Fehldifferenzierung, Kalkstoffwechselstörung [Tetanie], verminderte Osteoklastentätigkeit). Klinik: generalisierte Osteosklerose: Wirbelkörper (Verdichtungszonen im Bereich der Deckplatten), Röhrenknochen (Humerus, Tibia, Fibula: proximal; Radius, Ulna: distal; Femur: proximal u. distal), Ränder der Beckenschaufeln, Hand- u. Fußknochen, Sternum; bei Mitbeteiligung der Schädelbasis Seh- u. Gehörstörungen. Sklerosierung des Markraums: zunehmende Anämie u. kompensatorische, extramedulläre Hämatopoese (Milz-, Lebervergrößerung). Einengung der venösen Hirnblutleiter, osteomyelitische Prozesse (Mandibula), Kariesanfälligkeit. Verlaufsformen: frühkindliche, maligne Form (intrauterine Manifestation, kaum Spontanfrakturen, autosomal-rezessiver Erbgang, Tod im frühen Kindesalter); Formen mit später Manifestation (Spontanfrakturen, Osteomyelitis, autosomal-dominanter Erbgang, auch abortive Verlaufsformen).

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