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Tay-Sachs-Syndrom

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Tay
  • T.-Sachs-Syndrom

  • Synonyme: infantile amaurotische Idiotie; GM2-Gangliosidose Typ I

  • Englischer Begriff: T.-Sachs disease

  • Biogr.: Bernard S., 1858–1944, Neurologe, New York

Abbildung

eine Gangliosidose infolge autosomal-rezessiv erblichen Enzymdefektes der Hexosaminidase A. Klinik: nach zunächst normaler statomotorischer u. psych. Entwicklung fortschreitender Sehverlust (bis Amaurose), geistiger Verfall, Muskelhypotonie (später Spastik), reflektor. Schreckhaftigkeit (Kreuzigungshaltung), tonisch-klon. Krämpfe, extrapyramidale Symptome; am Augenhintergrund kirschroter Fleck (T.-Fleck, s. Abb.) um die Fovea centralis (umgeben von weißgrauer Verfärbung), fortschreitende Sehnervenatrophie (tapetoretinale Degeneration); Tod nach 2–3 Jahren.

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