Thomsen-Westphal-Syndrom
Thomsen
Thomsen(-Westphal)-Syndrom
Synonyme: Myotonia congenita hypertrophica
Englischer Begriff: Thomsen's disease; congenital myotonia
Biogr.: Asmus Julius Thomas Th.
(v. Leyden 1866, Th. 1876) autosomal-dominant erbliche, bereits neonatal manifeste Myotonie, gefolgt von Muskelhypertrophie (athlet. Habitus). Klinik: Frühzeichen: Krampfzustände des Musculus orbicularis oculi, „stillstehende“ Gesichtszüge nach dem Weinen, pos. Graefe-Zeichen, Saugschwierigkeiten; später abnorme Muskelhypertonie (u. damit Hemmung des Bewegungsablaufs) nach kräftiger Willkürbewegung.
