Thomsen-Westphal-Syndrom

Roche Lexikon Logo
Thomsen
  • Thomsen(-Westphal)-Syndrom

  • Synonyme: Myotonia congenita hypertrophica

  • Englischer Begriff: Thomsen's disease; congenital myotonia

  • Biogr.: Asmus Julius Thomas Th.

(v. Leyden 1866, Th. 1876) autosomal-dominant erbliche, bereits neonatal manifeste Myotonie, gefolgt von Muskelhypertrophie (athlet. Habitus). Klinik: Frühzeichen: Krampfzustände des Musculus orbicularis oculi, „stillstehende“ Gesichtszüge nach dem Weinen, pos. Graefe-Zeichen, Saugschwierigkeiten; später abnorme Muskelhypertonie (u. damit Hemmung des Bewegungsablaufs) nach kräftiger Willkürbewegung.

Medizin-Lexikon durchsuchen

Wonach suchen Sie? Bitte geben Sie Ihren Suchbegriff ein:

Roche Lexikon – ein Service von Urban & Fischer/Reed Elsevier

Das Roche Lexikon Medizin gibt es auch als Buch, CD-Rom, Kombiausgabe und mit Rechtschreibprüfung.