Ullrich-Turner-Syndrom

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Ullrich
  • U.-Turner-Syndrom

  • Synonyme: X0-Syndrom

  • Englischer Begriff: Turner's syndrome; monosomy X

  • Biogr.: Henry Hubert T.

Abbildung

Gonadendysgenesie mit weiblichem Phänotyp infolge Chromosomenaberration (Karyotyp 45,X0; chromatinnegativ; keine Drumsticks und Barr-Körperchen). Klinik: evtl. Mangelgeburt, lymphangiektatische Fußrückenödeme (s. Abb.), später auffälliger Minderwuchs (meist leicht disproportioniert), sexueller Infantilismus wegen Gonadendysgenesie, dysmorphe Stigmata (z.B. inverser Haaransatz, hoher Gaumen, Pterygium colli, Schildthorax mit verbreitertem Mamillenabstand); Fehlbildungen innerer Organe (Aortenisthmusstenose, Hufeisenniere). Pathogenetisch bedeutsam ist das genetische Material am kurzen Arm des X-Chromosoms.

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